尿素サイクル異常症の原因は何がありますか？

東日本橋内科クリニック循環器内科院長

白石達也監修

尿素サイクルで働く酵素の遺伝的な異常が原因です。

解説

尿素サイクル異常症は、尿素サイクルの構成要素の遺伝的な異常が原因で生じます。
異常をきたす酵素や転送タンパクによって、以下のように分類されています。

【酵素の異常】

Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症（NAGSD）【NAGSの異常、図①】
カルバミルリン酸合成酵素欠損症（CPS1D）【CPS1の異常、図②】
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTCD）【OTCの異常、図③】
オルニチンアミノ基転移酵素欠損症（OATD）＝脳回転状脈絡網膜萎縮【OATの異常、図④】
アルギナーゼ欠損症＝アルギニン血症（ARGD）【アルギナーゼの異常、図⑤】
アルギニノコハク酸分解酵素欠損症（ASLD）＝アルギニノコハク酸尿症（ASA）【ASLの異常、図⑥】
アルギニノコハク酸合成酵素1欠損症（ASS1D）＝シトルリン血症（CTLN1）【ASS1の異常、図⑦】

【輸送体の異常】

高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH）症候群【ORNT1の異常、図⑧】
シトリン欠損症（Citrinの異常）【シトリンの異常、図⑨】
リジン尿性タンパク不耐症【Y+LAT-1の異常、図⑩】

尿素サイクルの図

「尿素サイクル異常症」とはどのような病気ですか？

肝臓において、身体の中で発生した有毒なアンモニアを無毒な尿素に変える「尿素サイクル」に先天的な異常がある病気です。

尿素サイクル異常症ではどのような症状がありますか？

血中にアンモニアが蓄積し「高アンモニア血症」となります。主な症状は、吐き気、多呼吸、けいれん、哺乳力の低下などです。

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